這週末是兒童牙科醫學會的2024年會，北上到久違的台北聽演講。

這次大會的主題很硬，「鈣化不全牙齒 全方位觀景台」。第一天上課又是國外講師，硬主題加上全英文演講，講師還從地球的起源講起，從遠古生物講到牙齒的組成，再講到遺傳學、基因學…。

坐在台下的我，右手握著原子筆、筆記本攤開在桌上，想要認真筆記，卻有聽沒有懂。和大學二年級時，上口腔病理課一樣煎熬。

還好第二天，台大的王詩凱醫師，分享許多的台灣本土案例和統計資料，加上對口腔病理的滿腔熱血，這場演講聽得收穫滿滿（上次有幸聽到王醫師的演講是2018年在高雄的中華牙醫學會。）希望學會未來多安排王醫師的演講，包場一整天應該沒問題。

以下是重點：

一、需要轉介做基因檢測的案例

1. Hereditary gingival fibromatosis
2. Familial tooth agenesis
3. Premolar hyperdontia
4. Amelogenesis imperfecta

二、為什麼要做基因檢測？

以缺牙為例，多顆缺牙，尤其是六顆以上，在台灣主要和WNT10A、AXIN2基因變異有關。其中，帶有AXIN2變異的人，有較高的風險罹患大腸直腸癌。也就是說，遇到兒童有多顆缺牙，即使兄弟姊妹或親戚沒有缺牙，還是需要轉介，因為腸道容易病變（例：大腸息肉易增生。）


三、轉介台大兒童牙科Why & How

1. 基因檢測的費用三萬起，台大有研究經費，符合收案條件免費。
2. 外縣市的患者，不需要跑台北，只需要寄口水樣本。
3. 轉介方式，留下家長聯絡方式和兒童的x-ray，由王醫師主動聯絡。

我只有轉介過二個缺牙案例，今天竟然在王醫師的致謝名單中看到我的名字，有點小感動，可見王醫師的細心，詳細紀錄轉診過的醫師名單。大家遇到類似的案例，記得轉介，讓台灣的基因資料庫資料越來越完整，才能造福更多患者。